M.Mesolella, E. Cantone, I.Ferranti, A. Pianese, G. Di Lorenzo, V.Raia, M.Iengo  (Clinica ORLFederico II - Napoli)

La fibrosi cistica è la più frequente malattia ereditaria a esito letale nella popolazione bianca; essa si verifica in circa 1/3.300 nati vivi di razza bianca, 1/15.300 di razza nera e 1/32.000 di razza asiatico-americana; il 30% dei pazienti è costituito da adulti.

Circa il 3% della popolazione bianca è portatore del gene della FC, che si trasmette con modalità autosomica recessiva. Il gene responsabile è stato localizzato a livello di 250.000 paia di basi del DNA genomico sul braccio lungo del cromosoma 7. Esso codifica per una proteina associata alla membrana detta proteina regolatrice transmembrana della fibrosi cistica (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator, CFTR).

La mutazione genetica più comune, DF508, determina l'assenza di un residuo fenilalaninico nella posizione 508 della proteina CFTR e si riscontra in circa il 70% degli alleli della FC; più di 600 mutazioni meno frequenti danno luogo al rimanente 30%.

Sebbene la funzione precisa della CFTR sia sconosciuta, essa sembra far parte di un canale del cloro AMPc-dipendente e sembra che regoli il trasporto di Cl e Na attraverso le membrane epiteliali. Gli eterozigoti possono mostrare lievi anomalie del trasporto epiteliale ma sono asintomatici. Il 50% dei pazienti si presenta anche con sintomi respiratori, di solito tosse e respiro sibilante insieme a infezioni polmonari ricorrenti o croniche. L'interessamento delle vie respiratorie superiori si manifesta con sinusite cronica o ricorrente e poliposi nasale (7%).

Gli Autori presentano una casistica relativa a 38 pazienti affetti da poliposi nasale sottoposti ad intervento chirurgico per la relativa exeresi confrontando le varie tecniche operatorie utilizzate nel corso degli anni e le migliori opzioni terapeutiche somministrate per evitare eventuali recidive.